兰州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在兰州完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在兰州的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在兰州被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在兰州，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供兰州医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与兰州的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与兰州的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合兰州专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (8条，均分5.0)
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷，问题很多很细，一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷，给我画了一个家族图谱，分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程，反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石，我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度，为您的健康保驾护航。
帮患癌的亲戚了解的，自己先研究了一下。这个套餐的检测内容和市面上一些高端产品对齐，但价格相对亲民。咨询时，技术支持老师很专业，解答了我关于测序深度和生信分析流程的技术问题，建立了信任感。
机构回复
感谢您严谨的调研和认可。我们通过优化流程和技术，在保障顶级检测质量的同时，努力控制成本，让更多患者能从精准医疗中获益。专业、透明是我们与您建立信任的基础。
用的是一年前的旧病理切片，不用重新受罪，太好了。但提交旧样本的手续比想象中麻烦一点，需要原医院出证明，还要自己跑一趟病理科。虽然客服给了指南，但流程能再简化些就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。利用旧切片确实能避免二次伤害，但不同医院的病理科借出流程各异，可能给您带来了不便。我们正在探索与更多医院的线上直连流程，力争未来实现更便捷的旧样本调取。感谢您的理解。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是淋巴瘤患者，病理复杂，本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性，结果证明多虑了。报告速度超快，8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业，主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择！我们拥有标准的样本运输和质检流程，确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱，辅助医生决策，这正是我们工作的意义所在。
为爸爸做肺癌的基因检测，对比了好几家，最后选了你们这个套餐。虽然花了将近八千，但一次性能把该查的都查了，还包含了PD-L1这个免疫指标，感觉钱花得值。报告出来医生也说信息很全，直接用来定方案了。
机构回复
感谢您的信任！我们一直致力于提供全面且临床价值高的检测组合，帮助医生和患者做出更精准的治疗决策。能对您父亲的诊疗起到实际帮助，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
父亲确诊肺癌后，我作为家属跑前跑后，压力巨大。对比了好几家，最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺，把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生，专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图，连70岁的老人家都能听懂，非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择，是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂，对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利！
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兰州西固万核医学检测中心
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